В Петербурге в НИИ им. Отто специалисты сумели выявить у новорожденного первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.
Как сообщает Администрация Санкт-Петербурга, в НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, благодаря пилотного скрининга новорожденных, выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.
Скриниг проводится использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами из НИИ. Благодаря это методике есть возможность обнаружить заболевание с помощью анализа капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. За основу взята модифицированная технология ПЦР. Тест занимает 48 часов.
Обнаружение болезни на пресимптоматической стадии обеспечивает его эффективное лечение, что позволяет спасти жизни детей.
Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может снизится почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, тем самым охватив максимально возможное число новорожденных.
Ранее AllNW сообщал, что в депутаты Госдумы предложили при рождении ребенка дарить специальный наборы для новорожденных.
